اخبار استانی

درمان کوررنگی دو کودک با ژن‌درمانی

در یک مطالعه اخیر، محققان دانشگاه کالج لندن (UCL) از ژن درمانی برای بازگرداندن بخشی از عملکرد گیرنده های مخروط شبکیه در دو کودک استفاده کردند.

به رابوت اخبار استانی و به نقل از ای ای، این یک مرحله نامزد برای فعال کردن مجدد مسیرهای ارتباطی بین شبکه و مغز است که قبلا غیرفعال بودند. در این تحقیق، محققان از روش جدیدی برای تعیین اینکه آیا این دارو مدارهای مغزی به ویژه مخروط ها را در کودکان مبتلا به آکروماتوپسی (از دست دادن کامل یا جزئی دید رنگ) تغییر می دهد یا خیر، استفاده کردند.

آکروماتوپسی یک بیماری ژنتیکی است که چشم افراد دارای سلول های مخروطی شکل را درگیر می کند. از آنجایی که مخروط ها رنگ را تعیین می کنند، افراد مبتلا به آکروماتوپسی کاملاً کور رنگ هستند و همچنین به طور کلی بینایی بسیار ضعیفی دارند و همچنین به شدت آسیب دیده است. در این مطالعه، محققان سعی کردند سلول‌های مخروطی خفته را احیا کنند، زیرا اگرچه بسیاری از آنها وجود دارند، اما سیگنال‌هایی را به مغز ارسال نمی‌کنند.

دکتر تسا دکار، نویسنده اصلی این مطالعه، گفت: این مطالعه اولین مطالعه ای است که مستقیماً این فرضیه را تأیید می کند که ژن درمانی داده شده به کودکان و نوجوانان می تواند با موفقیت مسیرهای گیرنده نور مخروطی تیره و سیگنال های بصری را که قبلاً بیماران انجام می دادند، فعال کند. آن را تجربه نکرده اند، آنها آن را تجربه کرده اند.

در این مطالعه، محققان چهار کودک 10 تا 15 ساله را که در دو آزمایش مختلف در بالی شرکت کردند، مورد بررسی قرار دادند. هر دو آزمایش ذکر شده در حال آزمایش ژن درمانی است که ژن های خاص و متفاوت مرتبط با آکروماتوپسی را هدف قرار می دهد.

هدف اصلی این آزمایش بهبود بینایی است. اثربخشی درمان هنوز ارزیابی نشده است، زیرا همه نتایج هنوز جمع آوری نشده اند.

استفاده از رویکرد جدید نقشه برداری

در این مطالعه، محققان از یک رویکرد نقشه‌برداری جدید به نام fMRI یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی عملکردی (fMRI) برای جدا کردن سیگنال‌های مخروطی بیرون‌آمده پس از درمان از سیگنال‌های محور میله‌ای در بیماران استفاده کردند. این به محققان امکان می دهد تا هرگونه تغییر در عملکرد بینایی را تشخیص دهند.

سپس از مخروط ها یا میله های مخصوص برای هدف قرار دادن آنها استفاده کردند. 6 تا 14 ماه پس از درمان، دو کودک از هر چهار کودک شواهد قوی از سیگنال های مخروطی در قشر بینایی مغز نشان دادند که نشان می دهد این علامت درمان شده است. از سوی دیگر، پس از درمان، اقدامات آنها کاملاً مشابه اقدامات شرکت کنندگانی بود که دید طبیعی داشتند.

محققان گفتند: ما هنوز در حال تجزیه و تحلیل نتایج دو آزمایش بالیایی خود هستیم تا ببینیم آیا این ژن درمانی می تواند بینایی روزانه افراد مبتلا به آکروماتوپسی را به طور موثر بهبود بخشد. امیدواریم با نتایج مثبت و با آزمایش های بیشتر بالیایی، بتوانیم بینایی افراد مبتلا به آکروماتوپسی را تا حد زیادی بهبود بخشیم.

یافته های این مطالعه در مجله “Brain” منتشر شد.

انتهای پیام

دکمه بازگشت به بالا